Down sindrom je stanje kada se osoba rodi sa cijelom ili dijelom dodatne kopije dvadesetjednog hromozoma. Ovaj dodatni genetski materijal tada mijenja normalni ljudski razvoj i uzrokuje različite fizičke i mentalne osobine povezane s Down sindromom. Postoji 50 karakteristika povezanih s Downovim sindromom, ali se mogu razlikovati od osobe do osobe. Rizik od dobijanja djeteta sa Down sindromom raste kako majka stari. Rana dijagnoza može pomoći djetetu s Down sindromom da stekne podršku da postane zdrava i sretna odrasla osoba s Down sindromom.
Korak
Metoda 1 od 4: Dijagnostikovanje tokom prenatalnog perioda
Korak 1. Napravite prenatalni pregled (prije poroda)
Ovaj test ne može pokazati prisutnost Downovog sindroma kod djeteta, ali može utvrditi postoji li povećana šansa da fetus ima nedostatke.
- Prva je mogućnost napraviti krvni test u prvom tromjesečju (tri mjeseca). Krvni testovi omogućuju liječnicima da vide određene "znakove" koji ukazuju na prisutnost Downovog sindroma.
- Druga je mogućnost napraviti krvni test u drugom tromjesečju. Ovaj test traži dodatne markere, ispitujući 4 različita markera za genetski materijal.
- Neki ljudi također koriste kombinaciju ove dvije metode probira (poznate kao integrirani test) kako bi generirali ocjenu šanse za Down sindrom.
- Ako majka nosi blizance ili trojke, test krvi neće biti dovoljno precizan jer je srodne tvari teško otkriti.
Korak 2. Nabavite prenatalne dijagnostičke testove
Ovaj test uključuje uzimanje uzorka za testiranje kako bi se pronašao dodatni genetski materijal povezan s kromosomom 21. Rezultati testa obično izađu za 1-2 sedmice.
- Posljednjih godina ovaj je test neophodan prije izvođenja dijagnostičkih testova. Međutim, u posljednje vrijeme mnogi ljudi preskaču ovaj test i idu direktno na test.
- Jedan od načina izvlačenja genetskog materijala je amniocenteza, koja je testiranje amnionske tečnosti. Ovaj test se ne može uraditi prije 14-18 sedmice trudnoće.
- Druga metoda je horionska resica, u kojoj se stanice ekstrahiraju iz dijelova posteljice. Ovaj test se izvodi tokom 9-11 sedmice trudnoće.
- Posljednja metoda je perkutana (PUBS) i najpreciznija je. Ova metoda se izvodi uzimanjem krvi iz pupčane vrpce kroz maternicu. Nedostatak ove metode je što se ne može izvesti dovoljno odmah, to jest u 18-22 sedmici trudnoće.
- Sve gore navedene metode ispitivanja nose 1-2% rizika od pobačaja.
Korak 3. Testirajte majčinu krv
Ako majka misli da njen fetus ima Downov sindrom, može zatražiti hromozomski test iz krvi. Ovim testom će se utvrditi nosi li njegova DNK genetski materijal u skladu s materijalom dodatnog kromosoma 21.
- Najveći faktor koji utječe na šanse za Downov sindrom je dob majke. 25-godišnja žena ima 1/1200 šanse da zatrudni s Downovim sindromom. U dobi od 35 godina ta se šansa povećava na 1/350.
- Ako jedan ili oba roditelja imaju Down sindrom, dijete ima velike šanse za razvoj Down sindroma.
Metoda 2 od 4: Identifikacija oblika i veličine tijela
Korak 1. Obratite pažnju na oblik mišića bebe
Bebe sa niskim mišićnim tonusom obično drže ili se osjećaju poput lutke. Ovo stanje se naziva hipotonija. Bebe obično imaju fleksibilne laktove i koljena, dok bebe niskog mišića imaju labavo izdužene zglobove.
- Dok se bebe s normalnim mišićnim tonusom mogu pokupiti i nositi ispod pazuha, hipotonične bebe obično iskliznu iz ruku roditelja jer im se ruke dižu bez otpora.
- Hipotonija rezultira slabim trbušnim mišićima. Tako mu je želudac izbio više nego inače.
- Drugi simptom je slaba mišićna kontrola glave (glava se kotrlja bočno ili naprijed -nazad).
Korak 2. Obratite pažnju na visinu djeteta
Ljudi s Downovim sindromom imaju tendenciju kašnjenja u usporedbi s drugom djecom pa se čine nižim. Novorođenčad s Downovim sindromom obično su mala, a djeca s Down sindromom obično su niska tijekom odrasle dobi.
Studije u Švedskoj pokazuju da bebe sa Down sindromom imaju prosječnu dužinu od 48 cm, i za dječake i za djevojčice. Za usporedbu, prosječna dužina beba rođenih bez grešaka je 51 cm
Korak 3. Uočite kratki i široki vrat
Također, potražite višak masnoće ili kože oko vrata. Osim toga, drugi simptomi mogu uključivati nestabilan vrat. Iako je iščašenje vrata neuobičajeno, ove ozljede su češće kod beba s Downovim sindromom nego kod zdravih beba. Negovatelji bi trebali biti svjesni ispupčenja ili boli iza uha, ukočenog vrata koji ne nestaje ili promjene u načinu hoda djeteta (čini se da je klimavo u nogama).
Korak 4. Uočite kratke i zdepave crte tijela
To uključuje stopala, ruke i prste. Ljudi s Downovim sindromom obično imaju kratke noge i ruke, kratki trup i viša koljena od osoba bez invaliditeta.
- Ljudi s Downovim sindromom često imaju opne prstiju, što se može vidjeti po fuziji kažiprsta i srednjih prstiju.
- Postoji i veliki jaz između palca i kažiprsta stopala, te duboki nabor u podnožju stopala na kojem se nalazi ta udaljenost.
- Mali prst ponekad ima samo jednu fleksionu brazdu ili mjesto gdje se prst savija.
- Obratite pažnju i na hiperfleksibilnost. Ovi se simptomi mogu prepoznati po zglobovima koji izgledaju izvan normalnog raspona pokreta. Djeca s Downovim sindromom mogu lako napraviti "podjele", a rezultat je rizik da se lako prevrnu.
- Druga značajka je prisutnost jednog nabora koji prelazi preko dlana, a mali prst se savija prema palcu.
Metoda 3 od 4: Identifikovanje crta lica
Korak 1. Primijetite mali nos mopsa
Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju okrugli, široki, ravni nos s malim nosnicom. Ovaj most je ravni dio nosa između očiju. Ovo područje izgleda kao da je "ugurano".
Korak 2. Obratite pažnju na oblik kosog oka
Ljudi s Down sindromom obično imaju okrugle oči koje su nagnute prema gore. Obično vanjski kut očiju većine ljudi pada prema dolje, ali oči ljudi s Down sindromom okreću se prema gore (oblici nalik na bademe).
- Osim toga, liječnik može identificirati takozvane Brushfield točke ili bezopasne smeđe ili bijele mrlje unutar šarenice oka.
- Obratite pažnju i na nabore kože između očiju i nosa. Ovi nabori nalikuju vrećicama za oči.
Korak 3. Obratite pažnju na male uši
Ljudi s Down sindromom obično imaju male uši koje se nalaze nisko na glavi. Neki ljudi imaju uši s blago presavijenim gornjim krajevima.
Korak 4. Zapazite neobičan oblik usta, jezika i/ili zuba
Zbog niskog mišićnog tonusa, usta imaju tendenciju izgledati savijena prema dolje, a jezik viri iz usta. Zubi obično kasne i njihov redoslijed može biti drugačiji. Osim toga, zubi ljudi s Down sindromom također su mali, čudnog oblika ili u nepravilnom položaju.
Ortodont može pomoći u ispravljanju krivih zuba nakon što vaše dijete postane dovoljno staro. Djeca s Downovim sindromom mogu dugo nositi proteze
Metoda 4 od 4: Identifikovanje zdravstvenih problema
Korak 1. Pazite na intelektualne teškoće i teškoće u učenju
Većina ljudi s Down sindromom sporo uče, a djeca ne mogu pratiti brzinu učenja svojih vršnjaka. O osobama s Down sindromom može biti teško ili lako razgovarati, sve ovisi o pojedincu. Neka djeca uče znakovni jezik ili druge oblike AAC -a prije nego što mogu progovoriti ili zauzeti svoje mjesto.
- Ljudi s Down sindromom lako razumiju nove riječi i njihov se rječnik razvija kako stare. Djeca će biti tečnija sa 12 godina nego sa 2 godine.
- Budući da su gramatička pravila nedosljedna i teška za objašnjenje, osobe s Down sindromom mogu imati poteškoća u savladavanju. Zbog toga obično koriste kratke rečenice bez mnogo detalja.
- Ljudima s Down sindromom može biti teško izgovoriti jasno zbog oslabljenih motoričkih sposobnosti. Takođe mogu imati poteškoća u jasnom govoru. Mnogi ljudi s ovim sindromom pomažu logopediji.
Korak 2. Pazite na probleme sa srcem
Gotovo polovica djece s Down sindromom rođena je sa srčanim problemima. Najčešći poremećaji su atrioventrikularni defekt septuma (formalno poznat kao defekt endokardijalnog jastuka), defekt ventrikularnog septuma, uporni duktus arteriosus i tetralogija Fallota.
- Poremećaji povezani sa srcem uključuju zatajenje srca, otežano disanje i nemogućnost preživljavanja tokom porođaja.
- Iako se mnoge bebe rađaju sa srčanim manama, neke se pojavljuju tek 2-3 mjeseca nakon rođenja. Stoga bi svaka beba sa Downovim sindromom trebala dobiti ehokardiogram u roku od nekoliko mjeseci od rođenja.
Korak 3. Pazite na oštećenja vida i sluha
Ljudi s Down sindromom imaju uobičajene bolesti koje utječu na sluh i vid. Ne trebaju svi ljudi s Downovim sindromom naočale ili kontaktne leće, ali većina će doživjeti kratkovidnost ili kratkovidnost. Osim toga, 80% ljudi s Down sindromom će tijekom života imati neku vrstu gubitka sluha.
- Ljudima s Downovim sindromom obično su potrebne naočale ili imaju pogrešno postavljene oči (poznate i kao strabizam).
- Česti iscjedak ili suze čest su simptom Downovog sindroma.
- Problemi sa sluhom obično su povezani s konduktivnim gubitkom (smetnje u srednjem uhu), senzorno-nervnim gubitkom (oštećenje pužnice) i nakupljanjem voska u uhu. Budući da djeca uče jezik sluhom, ovaj poremećaj uha utječe na njihovu sposobnost učenja.
Korak 4. Pazite na poremećaje mentalnog zdravlja i poteškoće u ličnom razvoju
Najmanje polovica djece i odraslih s Down sindromom imat će probleme s mentalnim zdravljem. Uobičajeni nedostaci kod osoba s Down sindromom uključuju: anksioznost, opsesivno kompulzivno i ponavljajuće ponašanje; opoziciono, impulsivno i nepažljivo ponašanje; poremećaji povezani sa spavanjem; depresija; i autizam.
- Mala djeca (osnovnoškolski uzrast) koja imaju poteškoća u govoru i komunikaciji obično pokazuju simptome ADHD -a, opozicijskog prkosnog poremećaja i poremećaja raspoloženja, kao i nedostatak društvenih odnosa.
- Adolescenti i mlade odrasle osobe obično pokazuju simptome depresije, opće anksioznosti i opsesivno-kompulzivnog ponašanja. Također pokazuju simptome kroničnog nesanice i dnevnog umora.
- Odrasli su skloni anksioznosti, depresiji, društvenom povlačenju (uvijek odvojeno od ponašanja), gubitku interesa i ne vode računa o sebi, što onda može preći u demenciju.
Korak 5. Pazite na druga zdravstvena stanja koja se mogu razviti
Iako ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo i sretno, oni su skloniji razvoju ovih stanja u djetinjstvu i sa godinama.
- Rizik od razvoja akutne leukemije veći je kod djece s Down sindromom. Ovaj je rizik mnogo puta veći od ostale djece
- Osim toga, s povećanjem očekivanog životnog vijeka zahvaljujući boljim zdravstvenim uslugama, povećava se rizik od Alzheimerove bolesti kod starijih osoba s Downovim sindromom. Čak 75% ljudi s Down sindromom starijim od 65 godina ima Alzheimerovu bolest.
Korak 6. Razmotrite kontrolu motora
Osobe s Down sindromom mogu imati poteškoća s finom motorikom (npr. Pisanjem, crtanjem, jedenjem pribora za jelo) i grubom (hodanje, penjanje uz stepenice, trčanje).
Korak 7. Zapamtite da svako ima svoju ličnost
Svaka osoba s Down sindromom je jedinstvena i imat će različite vještine, fizičke osobine i ličnosti. Osobe s Downovim sindromom također ne mogu pokazivati gore navedene simptome i u određenoj mjeri imaju različite simptome. Kao i zdravi ljudi, ljudi s Down sindromom vrlo su raznoliki i svaki je jedinstvena individua.
- Na primjer, jedna žena s Downovim sindromom može komunicirati putem teksta, ima posao i ima malo intelektualnih teškoća, dok je njeno dijete izrazito verbalno, vjerovatno nesposobno za rad i teško intelektualno ometeno.
- Ako osoba ima neke simptome, a drugi ne, ipak se trebate posavjetovati s liječnikom.
Savjeti
- Prenatalni testovi nisu 100% točni i ne mogu odrediti ishod porođaja, ali omogućuju liječnicima da procijene šanse da se dijete rodi s Downovim sindromom.
- Budite u toku s vijestima o stvarima koje se mogu koristiti za poboljšanje kvalitete života za Down sindrom.
- Ako ste bili zabrinuti zbog Downovog sindroma prije rođenja vašeg djeteta, postoje kromosomski testovi koji mogu pomoći u utvrđivanju prisutnosti dodatnog genetskog materijala. Iako rezultati mogu biti iznenađujući, njihovo rano poznavanje omogućava roditeljima da se pripreme.
- Nemojte pretpostavljati da neko ima Down sindrom na osnovu tuđih simptoma Down sindroma. Svako je ljudsko biće jedinstveno, a simptomi koji postoje kod svake osobe mogu biti različiti.
- Ne bojte se dijagnoze Downovog sindroma. Mnogi ljudi s Down sindromom žive sretno i postaju sjajni ljudi. Djecu s Down sindromom je lako voljeti. Mnogi su vrlo društveni i imaju strastvene ličnosti koje im pomažu da vode sretan život.
